Schizencephaly - Google Docs

Schizencephaly - Google Docs

Vui cười: Biết rõ điểm yếu của vợ | Diễn đàn | suckhoedoisong.vn

Vui cười: Biết rõ điểm yếu của vợ | Diễn đàn | suckhoedoisong.vn

Một ông đi công tác xa chẳng may mắc bệnh phải nằm viện.

Ông ta nhờ y tá điện gấp về cho vợ.

- Cô nhắn cho vợ tôi thế này: 'Anh mắc bệnh phải vào viện chữa. Bệnh viện ở đây thật hoàn hảo, các cô y tá ở đây trẻ trung, xinh đẹp…'.

Cô y tá ngạc nhiên:

- Ông nói tới chúng tôi làm gì vậy?

- Cô thông cảm, tôi nói thế bà ấy mới cấp tốc đến thăm và mang tiền cho tôi thanh toán viện phí.

- !?!

Loại trừ bệnh Down từ trong trứng | Bạn cần biết về y học | suckhoedoisong.vn

Loại trừ bệnh Down từ trong trứng | Bạn cần biết về y học | suckhoedoisong.vn

Chị Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot-Marie-Tooth(CMT) do di truyền từ cha và có nguy cơ truyền bệnh cho con cái với tỷ lệ 50%. Tuy vậy, chị và người chồng Gabriel, 31 tuổi, may mắn được lựa chọn là cặp vợ chồng đầu tiên tiếp nhận phương pháp điều trị mới karyomapping (kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể) tại một bệnh viện ở London (Anh). Quy trình đặc biệt này có thể xác định khoảng 200 vấn đề liên quan đến di truyền ở phôi thai, trong đó bao gồm cả bệnh Down.

Karyomapping bao gồm công đoạn lấy tế bào từ phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Tập hợp và so sánh mẫu ADN của bố mẹ và thành viên trong gia đình, các chuyên gia đối chứng trình tự gen ở 300.000 vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nhờ đó, họ có thể phát hiện đoạn mã di truyền có thể gây bệnh. Sau khi kiểm tra, phôi không mang dấu hiệu bệnh di truyền sẽ được lựa chọn để cấy vào tử cung.

Con trai của Carmen và Gabriel chào đời tại Bệnh viện Southend tháng 12 năm ngoái bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Với việc áp dụng kỹ thuật mới, cậu bé 5 tháng tuổi hoàn toàn miễn dịch với khoảng 200 rối loạn di truyền có thể gây nguy hiểm. Kỹ thuật mới này còn mang lại nhiều lợi ích tích cực và thời gian điều trị trong vòng hai tuần.

Kim Lê (Theo The Time, 5/2015)

Tương quan hình ảnh siêu âm, X quang vú và giải phẫu bệnh u vú | Bs X-Quang Tuan's blog

Tương quan hình ảnh siêu âm, X quang vú và giải phẫu bệnh u vú | Bs X-Quang Tuan's blog: Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán u vú
Hiện nay vai trò của siêu âm vú đã mở rộng đáng kể do kỹ thuật và độ phân giải hình ảnh được cải thiện. Với đầu dò dạng thẳng (line arrays), độ phân giải cao hơn nên thấy rõ các tổn thương nhỏ và các chi tiết nhỏ hơn. Vai trò chủ yếu của siêu âm vú ban đầu là phân biệt khối đặc với khối dạng nang [1,2,3,4].

An echo mystery

An echo mystery | 123sonography: Curious, isn’t it?
There is a mass in Pavol’s heart. It’s not an artefact, that’s for sure. We can see it on every view, but what is it? Just an abnormally thick myocardium? Maybe apical hypertrophy? But the structure seems to be more echogenic compared to the rest of the myocardium. What in the world is it? A vegetation? But then he had no signs of infection. Could it be a thrombus? Thrombi are frequently found in the apex, but only when there are predisposing factors such as wall motion abnormalities or poor left ventricular function.
Before we discuss other options, let us take a look at the color Doppler study.

Một chất béo đặc biệt rất quan trọng cho sự phát triển và chức năng của não

Google Dịch hơi bị ngô ngố nhưng hiểu đượchttp://translate.google.com/translate?hl=vi&sl=auto&tl=vi&u=http%3A%2F%2Fwww.drzulfiquar.com%2F2015%2F05%2Fa-special-fat-is-crucial-in-brain.html

Bà con cố đọc nhé

XỬ LÝ KHI PHÁT HIỆN THAI CÓ DA GÁY DÀY

Mặc dù  thai có da gáy dày thường đi kèm với bất thường và thai chết, tuy nhiên phần lớn thai sẽ sống  và phát triển bình thường

• Sau khi chẩn đoán dày da gáy, mục tiêu đặc ra là phải phân biệt chính xác và nhanh chóng giữa nhóm có khả năng bất thường và nhóm có khả năng bình thường.

Xử trí: Da gáy< 3.5 mm

Sinh thiết gai nhau (CVS): Quyết định có làm nhiểm sắc thể đồ thai hay không sẽ tùy thuộc vào nguy cơ chuyên biệt của từng thai phụ, mà xuất phát từ sự kết hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, các dấu chứng trên siêu âm và đo nồng độ free ß-hCG and PAPP-A huyết thanh.

• Cần siêu âm ở thời điểm  11-13 tuần và 20 tuần để tìm các bất thường thai.
• Nếu không có bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn rằng rất nhiều khả năng con của bà sẽ được sanh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Cơ hội sanh thai có bất thường không cao hơn ở nhóm  thai có da gáy dày.

Xử trí: Da gáy > 3.5 mm

Chiếm tỷ lệ khoảng 1% các thai kỳ

• Nguy cơ bất thường NST là rất cao và bước đầu tiên trong xử trí các trường hợp này là đề nghị các thai phụ làm sinh thiết gai nhau để xác định bộ NST đồ thai.
• Trong trường hợp tiền căn gia đình có các hội chứng di truyền mà có thể chẩn đoán được bằng phân tích DNA, sinh thiết gai nhau cũng nên được thực hiện để chẩn đoán các hội chứng này.
• Siêu âm chi tiết nên thực hiện ở thời điểm 11-13 tuần để tìm kiếm các bất thường lớn và các hội chứng về gene.
• Cũng cần thiết siêu âm chi tiết  ở vài tuần sau và lập lại lúc tuổi thai 20 tuần

Nếu không có bất thường và dấu hiệu da gáy dày biến mất, thai phụ nên được tư vấn rằng khả năng con họ sẽ được sanh sống khỏe mạnh và phát triển bình thường rất cao. Khả năng trẻ có bất thường nặng hoặc chậm phát triển tinh thần không cao hơn so với trong cộng đồng.

Nêu không thấy bất thường nhưng da gáy dày tiếp tục tồn tại  khi thai 14-16 tuần và tiến triển thành phù da gáy hoặc phù thai lúc 20-22 tuần, có thể có một tình trạng nhiễm trùng bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền :

• Cần thử máu mẹ: toxoplasmosis, cytomegalovirus, and parvovirus B19
• Siêu âm theo dõi mỗi 4 tuần để xem phù thai có biến mất.
• Cân nhắc có nên làm DNA để loại trừ  các rối loạn gene như Noonan syndrome ngay cả khi không có tiền căn gia đình. 
• Có khoảng 10% nguy cơ thai chết chu sinh  hoặc sanh sống đối với một hội chứng di truyền mà không được chẩn đoán tiền sanh.
• Nguy cơ chậm phát triển tâm thần ở các trẻ còn sống là 3-5%.

TẦM SOÁT TRƯỚC SANH: DA GÁY DÀY

Độ dày lớp mờ da gáy tăng  liên quan với:

• Trisomy 21 và những bất thường nhiễm sắc thể khác
• Hơn 50 loại dị tật và hội chứng di truyền
• Tử vong thai nhi

Tuy nhiên, trong đại đa số các trường hợp, da gáy sẽ giảm đi và các bé được sinh ra khỏe mạnh 

Chuột mắc trisomy 16, là một loại động vật thực nghiệm tốt cho trisomy 21 ở người, chúng cũng có những dị tật của tim và của mạch limpho

Ở phôi 14 – 16 ngày có sự tích tụ một lượng dịch đáng kể ở vùng cổ sau

Sinh bệnh học

Độ mờ da gáy dày  có liên quan với một nhóm các tình trạng rối loạn và được lý giải là có thể không do một cơ chế riêng lẻ nào tạo ra sự tích tụ dịch dưới da vùng cổ thai nhi

Có thể bao gồm những cơ chế sau:

•  Những dị tật tim/ rối loạn chức năng tim
• Tắc nghẽn hệ tĩnh mạch vùng đầu và cổ
• Biến đổi cấu tạo của thành ngoài tế bào
• Tắc nghẽn dẫn lưu bạch huyết
• Thiếu máu bào thai 
• Giảm protein trong máu thai nhi 
• Nhiễm trùng bào thai