TẦM SOÁT TRƯỚC SANH: DA GÁY DÀY

Độ dày lớp mờ da gáy tăng  liên quan với:

• Trisomy 21 và những bất thường nhiễm sắc thể khác
• Hơn 50 loại dị tật và hội chứng di truyền
• Tử vong thai nhi

Tuy nhiên, trong đại đa số các trường hợp, da gáy sẽ giảm đi và các bé được sinh ra khỏe mạnh 

Chuột mắc trisomy 16, là một loại động vật thực nghiệm tốt cho trisomy 21 ở người, chúng cũng có những dị tật của tim và của mạch limpho

Ở phôi 14 – 16 ngày có sự tích tụ một lượng dịch đáng kể ở vùng cổ sau

Sinh bệnh học

Độ mờ da gáy dày  có liên quan với một nhóm các tình trạng rối loạn và được lý giải là có thể không do một cơ chế riêng lẻ nào tạo ra sự tích tụ dịch dưới da vùng cổ thai nhi

Có thể bao gồm những cơ chế sau:

•  Những dị tật tim/ rối loạn chức năng tim
• Tắc nghẽn hệ tĩnh mạch vùng đầu và cổ
• Biến đổi cấu tạo của thành ngoài tế bào
• Tắc nghẽn dẫn lưu bạch huyết
• Thiếu máu bào thai 
• Giảm protein trong máu thai nhi 
• Nhiễm trùng bào thai