XỬ LÝ KHI PHÁT HIỆN THAI CÓ DA GÁY DÀY

Mặc dù  thai có da gáy dày thường đi kèm với bất thường và thai chết, tuy nhiên phần lớn thai sẽ sống  và phát triển bình thường

• Sau khi chẩn đoán dày da gáy, mục tiêu đặc ra là phải phân biệt chính xác và nhanh chóng giữa nhóm có khả năng bất thường và nhóm có khả năng bình thường.

Xử trí: Da gáy< 3.5 mm

Sinh thiết gai nhau (CVS): Quyết định có làm nhiểm sắc thể đồ thai hay không sẽ tùy thuộc vào nguy cơ chuyên biệt của từng thai phụ, mà xuất phát từ sự kết hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, các dấu chứng trên siêu âm và đo nồng độ free ß-hCG and PAPP-A huyết thanh.

• Cần siêu âm ở thời điểm  11-13 tuần và 20 tuần để tìm các bất thường thai.
• Nếu không có bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn rằng rất nhiều khả năng con của bà sẽ được sanh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Cơ hội sanh thai có bất thường không cao hơn ở nhóm  thai có da gáy dày.

Xử trí: Da gáy > 3.5 mm

Chiếm tỷ lệ khoảng 1% các thai kỳ

• Nguy cơ bất thường NST là rất cao và bước đầu tiên trong xử trí các trường hợp này là đề nghị các thai phụ làm sinh thiết gai nhau để xác định bộ NST đồ thai.
• Trong trường hợp tiền căn gia đình có các hội chứng di truyền mà có thể chẩn đoán được bằng phân tích DNA, sinh thiết gai nhau cũng nên được thực hiện để chẩn đoán các hội chứng này.
• Siêu âm chi tiết nên thực hiện ở thời điểm 11-13 tuần để tìm kiếm các bất thường lớn và các hội chứng về gene.
• Cũng cần thiết siêu âm chi tiết  ở vài tuần sau và lập lại lúc tuổi thai 20 tuần

Nếu không có bất thường và dấu hiệu da gáy dày biến mất, thai phụ nên được tư vấn rằng khả năng con họ sẽ được sanh sống khỏe mạnh và phát triển bình thường rất cao. Khả năng trẻ có bất thường nặng hoặc chậm phát triển tinh thần không cao hơn so với trong cộng đồng.

Nêu không thấy bất thường nhưng da gáy dày tiếp tục tồn tại  khi thai 14-16 tuần và tiến triển thành phù da gáy hoặc phù thai lúc 20-22 tuần, có thể có một tình trạng nhiễm trùng bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền :

• Cần thử máu mẹ: toxoplasmosis, cytomegalovirus, and parvovirus B19
• Siêu âm theo dõi mỗi 4 tuần để xem phù thai có biến mất.
• Cân nhắc có nên làm DNA để loại trừ  các rối loạn gene như Noonan syndrome ngay cả khi không có tiền căn gia đình. 
• Có khoảng 10% nguy cơ thai chết chu sinh  hoặc sanh sống đối với một hội chứng di truyền mà không được chẩn đoán tiền sanh.
• Nguy cơ chậm phát triển tâm thần ở các trẻ còn sống là 3-5%.