Back Pain: The Latest in Diagnosis and Management
Thứ Tư, 1 tháng 11, 2017
Chọn lựa phương pháp chẩn đoán trường hợp đái máu đại thể
Question of the Week
Key Learning Point View Case Presentation
The most appropriate test to diagnose the cause of abnormal kidney function, proteinuria, and intermittent gross hematuria is kidney biopsy.
Detailed Feedback
Hematuria can be caused by bleeding anywhere in the urinary tract from the glomeruli to the urethra. Therefore, the differential diagnosis is broad and includes glomerular disease, nephrolithiasis, urologic malignancy, renal papillary necrosis, prostate disorders, acute trauma, infection, hematologic disorders, and other forms of cystitis. Radiation to the pelvis may produce hemorrhagic cystitis, and patients who are excessively anticoagulated may develop hematuria without identifiable structural disease. Abdominal aortic dissection may have associated hematuria due to renal ischemia.
This patient has proteinuria and progressive chronic kidney disease in addition to the hematuria. Taken together, these findings suggest glomerular disease. Definitive diagnosis is obtained only by kidney biopsy and will help guide therapy.
In patients with nonglomerular hematuria, it is appropriate to evaluate the upper and lower urinary tract for causes of hematuria. A CT urogram is considered the study of choice for evaluating all types of nonglomerular hematuria originating in the upper tracts.
Cystoscopy would be the study of choice to evaluate the bladder in a patient with nonglomerular hematuria who was at risk for transitional-cell cancer. Risk factors for transitional-cell cancer include cigarette smoking (50% of cases), chemical exposures, drug exposures (cyclophosphamide, phenacetin), radiation, long urine dwelling times (such as in truck drivers), chronic urinary stone disease, chronic catheterization, chronic infections, and genetic mutations.
Urine cytology was previously recommended to evaluate the lower tract in patients at low risk for bladder cancer, but it is an insensitive study. Furthermore, malignancies that cause hematuria are not generally associated with proteinuria or a significant decline in renal function.
Doppler studies of the renal veins are used to detect renal-vein thrombosis. This entity is more common in the setting of nephrotic syndrome with heavy proteinuria or a hypercoaguable state from a malignancy. Patients may be asymptomatic or complain of flank pain. If there has been a thrombosis of one renal vein, this would not explain the rise in serum creatinine to the degree seen in this patient. Instead, causes of glomerular bleeding should be pursued.
Thứ Năm, 19 tháng 10, 2017
Takotsubo Cardiomyopathy — NEJM
Takotsubo Cardiomyopathy — NEJM: Images in Clinical Medicine from The New England Journal of Medicine — Takotsubo Cardiomyopathy
Takotsubo cardiomyopathy, also called apical ballooning syndrome or stress cardiomyopathy, typically occurs in postmenopausal women and may be preceded by a stressful or emotional event. The clinical presentation may be identical to that seen in patients with acute coronary syndrome, but the condition is characterized by transient left ventricular systolic and diastolic dysfunction of the apex and midventricle in the absence of attributable coronary artery disease
Takotsubo cardiomyopathy, also called apical ballooning syndrome or stress cardiomyopathy, typically occurs in postmenopausal women and may be preceded by a stressful or emotional event. The clinical presentation may be identical to that seen in patients with acute coronary syndrome, but the condition is characterized by transient left ventricular systolic and diastolic dysfunction of the apex and midventricle in the absence of attributable coronary artery disease
Thứ Tư, 18 tháng 10, 2017
Embryonic Heart Rate as a Prognostic Factor for Chromosomal Abnormalities
Embryonic Heart Rate as a Prognostic Factor for Chromosomal Abnormalities
Abstract
Objective. The purpose of this study was to evaluate the role of a slow embryonic heart rate in embryos before 7 weeks' gestation as a marker in screening for chromosomal abnormalities. Methods. Fifty-seven embryos before 7 weeks' gestation with slow heart rates were compared with 1156 embryos of the same gestational period with normal heart rates. Embryos that showed an increased risk of chromosomal abnormalities in the screening blood tests underwent invasive analysis for abnormal karyotype detection. Results. The rates of first-trimester death were 15.8% for pregnancies with slow embryonic heart rates (9 of 57) and 2.5% for those with normal heart rates (29 of 1156). Because of the increased risk of chromosomal abnormalities, amniocentesis was performed on 6 with slow embryonic heart rates and 61 with normal embryonic heart rates. After karyotype analysis, there were 2 fetuses with trisomy 21 in each group, which represented significantly higher percentage of embryos with trisomy 21 in the slow–heart rate group compared with the normal–heart rate group (P < .05). Conclusions. When a slow embryonic heart rate is detected before 7 weeks' gestation, there is a higher likelihood of chromosomal abnormalities.
Associations of Carotid Artery Intima‐Media Thickness (IMT) With Risk Factors and Prevalent Cardiovascular Disease
Associations of Carotid Artery Intima‐Media Thickness (IMT) With Risk Factors and Prevalent Cardiovascular Disease
Abstract
Objective. The goal of this study was to compare internal carotid artery (ICA) intima-media thickness (IMT) with common carotid artery (CCA) IMT as global markers of cardiovascular disease (CVD). Methods. Cross-sectional measurements of the mean CCA IMT and maximum ICA IMT were made on ultrasound images acquired from the Framingham Offspring cohort (n = 3316; mean age, 58 years; 52.7% women). Linear regression models were used to study the associations of the Framingham risk factors with CCA and ICA IMT. Multivariate logistic regression models and receiver operating characteristic (ROC) curve analysis were used to compare the associations of prevalent CVD with CCA and ICA IMT and determine sensitivity and specificity. Results. The association between age and the mean CCA IMT corresponded to an increase of 0.007 mm/y; the increase was 0.037 mm/y for the ICA IMT. Framingham risk factors accounted for 28.6% and 27.5% of the variability in the CCA and ICA IMT, respectively. Age and gender contributed 23.5% to the variability of the CCA IMT and 22.5% to that of the ICA IMT, with the next most important factor being systolic blood pressure (1.9%) for the CCA IMT and smoking (1.6%) for the ICA IMT. The CCA IMT and ICA IMT were statistically significant predictors of prevalent CVD, with the ICA IMT having a larger area under the ROC curve (0.756 versus 0.695). Conclusions. Associations of risk factors with CCA and ICA IMT are slightly different, and both are independently associated with prevalent CVD. Their value for predicting incident cardiovascular events needs to be compared in outcome studies.
Thứ Hai, 2 tháng 10, 2017
Thứ Ba, 19 tháng 9, 2017
5 Ways Your Smartphone Is Now a Medical Device
5 Ways Your Smartphone Is Now a Medical Device
It is no secret smartphones are transforming many aspects of medical care. The “medicalized smartphone” is becoming not only a convenient accessory in modern health care, but also a full-fledged diagnostic tool that can be easily used anywhere in the world.
The practical implications of using a smartphone device to diagnose many common health conditions are huge. Most phones’ technical specifications are now so advanced they can compete with technology found in the doctor’s office.
The idea of turning a smartphone into a point-of-care diagnostic tool has become a reality. It is saving money, speeding up the assessment process, making some procedures widely available—even in developing countries—and giving patients/users more control of their own care.
Smartphone Ultrasound, MobiUS SP1 | Mobisante
Smartphone Ultrasound, MobiUS SP1 | Mobisante
Yes, it’s on a smartphone – where you can call up the future of medicine.
This is a game changer. It’s quick and easy to use. It can expedite diagnosis and guide injections, aspirations and line placements. It’s so affordable that cost need not be a barrier to care. Until now, 60% of the world did not have access to ultrasound. It was too costly or simply not portable enough to get to them. Those days are over.
- Small and portable
The MobiUS SP1 System can fit in your pocket and it’s light enough to take anywhere. So you can take imaging to your patient, easily.
- Easy
We’ve gone to great lengths to ensure the MobiUS SP1 is quick to learn and simple to operate.
- Connected
Images are readily stored in 8 GB capacity and quickly shared from the MobiUS SP1 smartphone ultrasound device via secure Wi-Fi, cellular networks or USB.
- Affordable
We’ve put imaging within the economic reach of healthcare professionals – everywhere. Now smaller, more resource-constrained facilities and healthcare teams can offer more complete care.
Thứ Năm, 24 tháng 8, 2017
Is Telemedicine the Future of Medicine?
Is Telemedicine the Future of Medicine?
Medscape held a Medicine 3.0 town hall event on Technology, Patients, and the Art of Medicine on July 20, 2017. Following are excerpts from the panel discussion.
Medscape held a Medicine 3.0 town hall event on Technology, Patients, and the Art of Medicine on July 20, 2017. Following are excerpts from the panel discussion.
Thứ Sáu, 18 tháng 8, 2017
Sonographic Evaluation of the Yolk Sac
Sonographic Evaluation of the Yolk Sac
Abstract
This pictorial essay aims to inform related clinicians by summarizing the normal and abnormal sonographic findings of the yolk sac in the first trimester of pregnancy. An abnormality in the sonographic appearance of a yolk sac can predict subsequent embryonic death or abnormalities. Therefore, the accurate recognition of normal and abnormal sonographic findings concerning the yolk sac can be used to anticipate the course of pregnancy.
The secondary yolk sac is the first extraembryonic structure that becomes sonographically visible within the gestational sac. During embryonic development, the yolk sac is the primary route of exchange between the embryo and the mother. The yolk sac also provides nutritional, immunologic, metabolic, endocrine, and hematopoietic functions until the placental circulation is established.1 Therefore, the yolk sac is crucial in early embryonic life.
The yolk sac is one of the most important conceptional structures evaluated sonographically in the first trimester. At present, the most important benefit of sonographic evaluation of the yolk sac is confirmation of an intrauterine pregnancy.1,2 It has been hypothesized that sonographic features related to the shape, size, and internal structure of the yolk sac can be associated with the gestational outcome.1,3
This pictorial essay aims to inform related clinicians by summarizing the normal and abnormal sonographic findings of the yolk sac during the first trimester of pregnancy.
Sonography of Gastrointestinal Tract Diseases
Sonography of Gastrointestinal Tract Diseases
Abstract
Sonographic evaluation of the gastrointestinal (GI) tract may be difficult because of overlying intraluminal bowel gas and gas-related artifacts. However, in the absence of these factors and with the development of high-resolution scanners and the technical experience of radiologists, sonography can become a powerful tool for GI tract assessment. This pictorial essay focuses on sonographic findings of GI tract lesions compared with endoscopic, computed tomographic, and magnetic resonance imaging findings. Neoplastic and non-neoplastic diseases and postoperative complications are illustrated, and the distinctive sonographic characteristics of these entities are highlighted.
Sonographic evaluation of the gastrointestinal (GI) tract may be difficult because of overlying intraluminal bowel gas and gas-related artifacts. However, in the absence of these factors and with the development of high-resolution scanners and the technical experience of radiologists, sonography can become a powerful tool for GI tract assessment. This pictorial essay focuses on sonographic findings of GI tract lesions compared with endoscopic, computed tomographic, and magnetic resonance imaging findings. Neoplastic and non-neoplastic diseases and postoperative complications are illustrated, and the distinctive sonographic characteristics of these entities are highlighted.
Thứ Năm, 17 tháng 8, 2017
SIÊU ÂM KHỐI THÀNH BỤNG VÀ NHỮNG TỔN THƯƠNG GIỐNG KHỐI
Sonography of Abdominal Wall Masses and Masslike Lesions
Abstract
Sonography is usually regarded as a first-line imaging modality for masses and masslike lesions in the abdominal wall. A dynamic study focusing on a painful area or palpable mass and the possibility of ultrasound-guided aspiration or biopsy are the major advantages of sonography. On the other hand, cross-sectional imaging clearly shows anatomy of the abdominal wall; thereby, it is valuable for diagnosing and evaluating the extent of diseases. Cross-sectional imaging can help differentiate neoplastic lesions from non-neoplastic lesions. This pictorial essay focuses on sonographic findings of abdominal wall lesions compared with computed tomographic and magnetic resonance imaging findings.
Thyroid image reporting and data system (TIRADS) | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
Thyroid image reporting and data system (TIRADS) | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
TIRADS is a risk stratification system for classifying thyroid lesions and was recently recognized in an American College of Radiology (ACR) white paper 1. Its use is being advocated similar to BIRADScategory for breast lesions.
In 2017, a white paper 2 was released by the ACR committee on thyroid imaging with a standardised scoring system, with guidance on fine needle aspiration (FNA) and follow-up.
Thứ Ba, 15 tháng 8, 2017
Singing May Be Good Medicine for Parkinson's Patients: MedlinePlus Health News
Singing May Be Good Medicine for Parkinson's Patients: MedlinePlus Health News
"We work on proper breath support, posture and how we use the muscles involved with the vocal cords, which requires them to intricately coordinate good, strong muscle activity,"
"We work on proper breath support, posture and how we use the muscles involved with the vocal cords, which requires them to intricately coordinate good, strong muscle activity,"
Thứ Năm, 6 tháng 7, 2017
Giảm thiểu sự cố y khoa trong các bệnh viện
HỘI CẤP CỨU VIỆT NAM | VSEM - Giảm thiểu sự cố y khoa trong các bệnh viện
Y văn đã sử dụng các thuật ngữ khác nhau để mô tả những rủi ro trong thực hành y khoa như: “Bệnh do thầy thuốc gây nên (Iatrogenics)”, “Sai sót y khoa (Medical Error)”, “Tai biến y khoa (Medical Complication)”, “An toàn người bệnh (Patient Safety-AEs)” và hiện nay thuật ngữ “Sự cố y khoa không mong muốn (Medical Adverse Events)” được sử dụng ngày càng phổ biến.
Y văn đã sử dụng các thuật ngữ khác nhau để mô tả những rủi ro trong thực hành y khoa như: “Bệnh do thầy thuốc gây nên (Iatrogenics)”, “Sai sót y khoa (Medical Error)”, “Tai biến y khoa (Medical Complication)”, “An toàn người bệnh (Patient Safety-AEs)” và hiện nay thuật ngữ “Sự cố y khoa không mong muốn (Medical Adverse Events)” được sử dụng ngày càng phổ biến.
Thứ Sáu, 23 tháng 6, 2017
Chủ Nhật, 4 tháng 6, 2017
KỸ THUẬT SIÊU ÂM KHỚP GỐI
KỸ THUẬT SIÊU ÂM KHỚP GỐI
Rất nhiều bệnh lý khớp gối liên quan đến gân, mạch máu, thần kinh, khớp và các cấu trúc quanh khớp có thể chẩn đoán chính xác bằng siêu âm. Mặt khác kĩ thuật này cũng có những hạn chế nhất là trong chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến dây chằng chéo và sụn chêm do vậy người làm siêu âm khớp cần có hiểu biết về bệnh học để khắc phục các hạn chế này . Siêu âm khớp gối được thực hiện với đầu dò phẳng tần số từ 5- 10Hz.
I. Mặt cắt dọc qua gân cơ tứ đầu đùi: bộc lộ gân cơ tứ đầu đùi và túi hoạt dịch trên xương bánh chè. Cơ tứ đầu đùi là khối cơ chính ở mặt trước xương đùi được tạo nên bởi 4 cơ : cơ thẳng đùi, cơ rộng trong, cơ rộng giữa và cơ rộng ngoài. Bốn cơ này đi xuống dưới và chập lại thành gân cơ tứ đầu đùi bám vào bờ trên và hai bên bánh chè tạo thành gân bánh chè rồi tiếp tục đi xuống dưới tạo thành dây chằng bánh chè bám vào lồi củ chầy. Động tác của cơ tứ đầu đùi là duỗi và gấp đùi.
Túi hoạt dịch trên xương bánh chè là túi hoạt dịch nằm giữa xương đùi và gân cơ tứ đầu đùi. Túi hoạt dịch này thông với ổ khớp nên được ứng dụng để phát hiện tràn dịch khớp gối. Bình thường độ dày của dịch trong túi hoạt dịch trên xương bánh chè dưới 3 mm.
Chủ Nhật, 28 tháng 5, 2017
Sonographic Differentiation of Complicated From Uncomplicated Appendicitis: Implications for Antibiotics‐First Therapy
Sonographic Differentiation of Complicated From Uncomplicated Appendicitis: Implications for Antibiotics‐First Therapy
Abstract
Objectives
To evaluate sonographic findings as indicators of complicated versus uncomplicated appendicitis in the setting of known appendicitis, a necessary distinction in deciding whether to proceed with antibiotic therapy or with appendectomy.
Methods
With Institutional Review Board approval and Health Insurance Portability and Accountability Act compliance, appendiceal sonograms of 119 patients with histopathologically proven appendicitis were retrospectively blindly reviewed to determine the presence or absence of the normally echogenic submucosal layer, the presence of mural hyperemia, periappendiceal fluid, appendicoliths, and hyperechoic periappendiceal fat and to determine the maximum outside diameter. Results were compared with the presence of complicated versus uncomplicated appendicitis on histopathologic examination and assessed by both univariate and mulitvariate logistic regression; confidence intervals (CIs) of proportions were assessed by the exact binomial test.
Results
Thirty-two (26.9%) of the 119 patients had complicated appendicitis, including 11 with gangrenous appendicitis without perforation and 21 with gangrenous appendicitis and perforation. Loss of the submucosal layer was the only independent significant indicator of complicated appendicitis in multivariate regression (P < .001) and provided sensitivity and specificity values of 100.0% (95% CI, 89.1%–100.0%) and 92.0% (95% CI, 84.1%–96.7%), respectively.
Conclusions
Loss of the normally echogenic submucosal layer was the most useful sonographic finding for discriminating complicated from uncomplicated appendicitis, being the only finding independently and significantly associated with complicated appendicitis and, additionally, providing both high sensitivity and high specificity. This information may help a physician decide whether to proceed with antibiotic therapy or with appendectomy when treating a patient with appendicitis.
Thứ Tư, 5 tháng 4, 2017
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG - VAI TRÒ CỦA HbA1c
Xét nghiệm HbA1c, giúp đánh
giá mức glucose
trung bình trong máu trong 2-3 tháng qua. Trước đây, HbA1c không được áp dụng trong chẩn đoán Đái tháo đường mà chủ yếu được sử dụng để theo dõi sự kiểm soát
glucose ở những người điều trị đái tháo đường. Từ năm 2010, Hiệp hội Đái tháo đường Mỹ (ADA) đã
chấp nhận xét nghiệm HbA1c như là một trong các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc đái
tháo đường bên cạnh các xét nghiệm đường huyết. Chỉ có các xét nghiệm HbA1c được
thực hiện từ phòng xét nghiệm được chấp nhận (chuẩn hóa) mới được sử dụng
cho mục đích chẩn đoán hoặc sàng lọc bệnh Đái tháo đường.
CHẨN ĐOÁN ĐÁI
THÁO ĐƯỜNG
Theo ADA dựa vào một trong 4 tiêu
chuẩn sau:
1. HbA1c ≥ 6,5%
Xét nghiệm nên
được thực hiện tại phòng xét nghiệm sử dụng phương pháp chuẩn.
Hoặc:
2.
Đường huyết đói ≥ 126 mg/dl (7.0mmol/l).
Đường
huyết đói được xác định là đo ở thời điểm nhịn đói ít nhất là 8 giờ
Hoặc:
3.
Đường huyết 2 giờ ≥200mg/dl (11.1mmol/l) khi làm test
dung nạp Glucose.
Test nên được
thực hiện như mô tả của WHO, dùng dung dịch chứa 75 gam glucose.
Hoặc:
4.
Bệnh nhân có triệu chứng cổ điển của tăng đường huyết hay
tăng đường huyết trầm trọng kèm theo xét nghiệm đường huyết ngẫu nhiên ≥200mg/dl(11.1mmol/l).
(Nếu không có các triệu chứng tăng đường huyết rõ
ràng, thì tiêu chuẩn 1-3 nên được lập lại)
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT
NGHIỆM HbA1c:
Thuận tiện là một lợi ích của
các xét nghiệm HbA1c. Bệnh nhân không cần phải nhịn đói hơn 8 giờ (như đối với
xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói) hoặc phải lấy nhiều mẫu máu trong vài
giờ (như đối với test dung nạp Glucose - OGTT).
Các xét nghiệm HbA1c phản ánh
mức trung bình của glucose trong máu trong 2-3 tháng qua.
Các xét nghiệm HbA1c không bị
ảnh hưởng bởi một số điều kiện có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm glucose
máu như: bệnh nhân bị bệnh, đau đớn, hoặc bị stress vào ngày xét nghiệm.
Một ưu điểm khác của xét nghiệm
HbA1c là mẫu máu ổn định và có thể được lưu trữ ở nhiệt độ phòng lâu hơn so với
mẫu máu để xét nghiệm glucose.
Hiện tại được sử dụng rộng
rãi để quản lý và hiệu chỉnh theo mục tiêu điều trị cho từng bệnh nhân.
Là xét nghiệm được chuẩn hóa
cao theo DCCT/UKPDS.
HẠN CHẾ CỦA XÉT
NGHIỆM HbA1c:
1- HbA1c không phải là
lựa chọn cho tất cả mọi người.
Xét nghiệm này không nên được
sử dụng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường trong một số trường hợp nhất định ảnh
hưởng đến kết quả xét nghiệm HbA1c như:
ü Phụ nữ mang thai.
ü Những người có bệnh thận mãn
tính.
ü Bệnh gan: nghiện rượu,
xơ gan, v.v…
ü Thiếu năng lượng
cấp.
ü Tăng
Triglyceride huyết.
ü Nhiễm độc
chì; nghiện ma túy; sử dụng thuốc: salicylas…
ü Những người bị rối loạn về
máu như thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu do thiếu vitamin B12, sốt rét và các biến thể hemoglobin
như thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm.
ü Xuất huyết nặng gần đây và
truyền máu gần đây cũng dẫn đến sự thay đổi trong HbA1c.
2- Phương pháp cũng như thiết bị chẩn đoán HbA1c chưa được chuẩn hóa ở
nhiều nơi trên thế giới
Đó là một trong lý do ADA không khuyến cáo việc
đưa xét nghiệm vào tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường cho đến đầu năm 2010.
Từ giá trị của HbA1c, ta có
thể tính ra nồng độ glucose máu trung bình (MBG) theo công thức sau: MBG = 33,3x(HbA1c) – 86
Do đó, nếu chỉ sai số 1%
trong kết quả xét nghiệm HbA1c dẫn đến sai số tương ứng giá trị glucose máu là
33,3 mg/dl.
3- Giá thành của xét nghiệm cao
4- Cuối cùng, nếu sử dụng
tiêu chuẩn HbA1c để chẩn đoán thì số lượng người được chẩn đoán Đái tháo đường
sẽ thấp hơn và tỉ lệ tiền Đái tháo đường sẽ tăng lên khi so với sử dụng xét nghiệm
đường huyết đói.
Thứ Tư, 29 tháng 3, 2017
What You Need to Know About Cholesterol: MedlinePlus Health News
What You Need to Know About Cholesterol: MedlinePlus Health News
Cholesterol plays a vital role in your health, so it's important to understand the different types of cholesterol and how to influence their levels, a heart specialist says.
Cholesterol plays a vital role in your health, so it's important to understand the different types of cholesterol and how to influence their levels, a heart specialist says.
Thứ Hai, 27 tháng 3, 2017
New Algorithms in Prenatal Diagnosis
New Algorithms in Prenatal Diagnosis
INTRODUCTION
The approach in prenatal diagnosis has been revolutionized by advances in prenatal molecular diagnostics. New algorithms in prenatal diagnosis are evolving and becoming increasingly complicated (Figure 1). The goal is to maximize the prenatal information for pregnant women and the families to make choices for the next generations.
Down syndrome screening has been the focus in prenatal diagnosis for a long time. However, many other chromosomal and structural foetal abnormalities were diagnosed incidentally during the screening programme for Down syndrome, coupled with the 18–22 weeks foetal anomaly ultrasound. Combined screening at 11–13 weeks by maternal age, foetal nuchal translucency (NT) thickness by ultrasound, maternal serum pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and free beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) can identify 90% of foetuses with trisomy 21 (Down syndrome) and other common aneuploidies (trisomies 18 and 13) at a false-positive rate (FPR) of 5%.1
The performance is highly reproducible worldwide and has also been demonstrated in the Hospital Authority universal Down syndrome screening programme in Hong Kong from 2010.2 Additional ultrasound and maternal serum markers with different contingent screening tests have been studied to further improve the detection rates and to reduce the FPR.
An important breakthrough in prenatal screening using maternal plasma cell-free foetal DNA as a noninvasive prenatal testing (NIPT) for foetal chromosomal abnormalities was discovered by Professor Dennis Lo from Hong Kong.3 The detection rate for Down syndrome using NIPT is >99% with an FPR of as low as 0.1%. NIPT can be performed using maternal blood sample from 10 weeks’ gestation onwards. NIPT is currently available as a secondary screening tool for pregnancies with positive conventional Down screening as well as for primary screening for Down syndrome.4-6
For prenatal diagnosis in the 21st century, traditional karyotyping is no longer adequate. Advances in prenatal molecular diagnostics including polymerase chain reaction (PCR) as rapid aneuploidy test, and chromosomal microarray (CMA) as molecular karyotyping including the detection of microdeletions and microduplications, are going to replace traditional karyotyping sooner or later.7 There are also new modalities being developed such as whole exome sequencing, WES (sequencing all the protein-coding genes in the genome) or whole genome sequencing, WGS (sequencing the entire genome). WES or WGS will not be discussed in this review article.
Despite the rapid ongoing development in prenatal molecular diagnostics, ultrasound maintains a pivotal role in the new algorithms (Figure 1), being the link between the various tests inside the algorithms. In modern prenatal diagnosis, continued utility of ultrasound (with corresponding counselling) could offer career sustainability for foetal medicine specialists.
This review article is focused on the new algorithms in prenatal diagnosis (Figure 1) from a clinical service/clinical pathway point of view. The current situation in Hong Kong will be referred to from time to time for illustration. It is beyond the author’s capacity to go in-depth into the laboratory aspects.
Thứ Sáu, 24 tháng 3, 2017
S¸u
nguyªn t¾c c¬ b¶n
®Ó cã cuéc sèng kháe m¹nh
1. NÕu
b¹n hót thuèc, h·y bá thuèc ngay b©y giê. Hót thuèc lµ nguyªn nh©n tö vong hµng
®Çu ë Mü; nã lµ yÕu tè chÝnh trong bÖnh tim m¹ch vµnh vµ ung thư phæi, miÖng,
thùc qu¶n, häng, bµng quang vµ cæ tö cung. Hót thuèc lµm cho da, x¬ng vµ phæi
nhanh bÞ "giµ" ®i.
2. NÕu
b¹n uèng rîu th× h·y uèng ®iÒu ®é l¹i. Kh«ng ®îc uèng bÊt kú lo¹i rîu nµo
nÕu b¹n cã thai hoÆc ®ang l¸i xe hay vËn hµnh m¸y mãc. NÕu b¹n nghiÖn rîu h·y
gäi thÇy thuèc hoÆc bÖnh viÖn ®Þa ph¬ng
cña b¹n ®Ó ®îc gióp ®ì.
3. Chän
mét vµi bµi tËp thÓ dôc mµ b¹n thÝch thó, nh ®i bé hoÆc b¬i léi vµ thùc hiÖn
nã Ýt nhÊt 5 lÇn mét tuÇn víi mçi ngµy Ýt nhÊt 30 phót. Cã thÓ chia thµnh nhiÒu
giai ®o¹n mçi 10 hoÆc 15 phót ®Ó dÔ dµng h¬n cho viÖc thÝch nghi.
4. ¡n
nhiÒu thùc phÈm tù nhiªn nh ngò cèc, tr¸i c©y vµ rau t¬i. Sö dông tiÕt chÕ
nh÷ng thùc phÈm cã chøa mì. H·y tham kh¶o c¸c biÓu ®å vµ nh÷ng híng dÉn c¸c
thµnh phÇn cña chÕ ®é ¨n cã lîi cho søc kháe vµ c¸ch thøc ¨n uèng ®¶m b¶o søc
kháe.
5. H·y
gi÷ cho c¬ thÓ cña b¹n ®îc thon th¶. Kh«ng ®Ó cho b¹n hoÆc nh÷ng ®øa trÎ cña
b¹n qu¸ bÐo. Sù bÐo ph× liªn quan ®Õn nhiÒu rèi lo¹n nghiªm träng nh lµ bÖnh
tim vµ bÖnh ®¸i th¸o ®êng. NÕu b¹n bÞ t¨ng träng th× h·y cè g¾ng ®Ó thùc hiÖn
l©u dµi sù thay ®æi trong c¸ch thøc ¨n uèng vµ thãi quen tËp thÓ dôc cña b¹n.
6. H·y
kiÓm tra søc kháe thêng xuyªn. Nh÷ng xÐt nghiÖm sµng läc cã thÓ ph¸t hiÖn
nhiÒu bÖnh tËt ë giai ®o¹n sím khi mµ chóng cã thÓ ®îc ®iÒu trÞ thµnh c«ng.
ThÇy thuèc cña b¹n cã thÓ nãi cho b¹n biÕt nh÷ng xÐt nghiÖm nµo nªn lµm.
BS. Ngô Đức Huy
Đăng ký:
Bài đăng (Atom)