Một
phụ nữ 40 tuổi có tiền sử bệnh Graves được trình bày để đánh giá đau bụng và
táo bón. Cô được đánh giá 3 tháng trước đó trong 3 đến 4 tháng vô
kinh. Vào thời điểm đó, xét nghiệm gonadotropin (hCG) nước tiểu tại chổ
(POC) là âm tính đối với thai kỳ. Hormon kích thích tuyến giáp là không
thể phát hiện và một nghiên cứu hấp thu tuyến giáp phóng xạ tiếp theo phù hợp
với bệnh Graves. Cô được kê đơn thuốc methimazole nhưng tiếp tục bị vô
kinh và báo cáo đầy bụng và táo bón. Dấu hiệu quan trọng là không đáng kể
tại buổi thuyết trình hiện tại. Khám thực thể cho thấy một khối cơ bụng
giữa.
Bàn.
Giá
trị phòng thí nghiệm của bệnh nhân
A. Thực hiện xét
nghiệm kháng nguyên ung thư 125.
B. Thực hiện xét
nghiệm huyết thanh màng đệm ở người (hCG) trong huyết thanh.
C. Thực hiện xét
nghiệm hCG trong nước tiểu.
D.
Thực hiện quét chụp cắt lớp bụng.
Thảo
luận
Câu
trả lời
B. Thực hiện
xét nghiệm huyết thanh màng đệm ở người (hCG) trong huyết thanh.
Đặc
tính kiểm tra
Xétnghiệm hCG nước tiểu tại chổ (POC: tức ngay tại điểm chăm sóc, cơ sở y tế) được
sử dụng thường xuyên để chẩn đoán mang thai. Các xét nghiệm hCG nước tiểu
POC có thể phát hiện nồng độ từ 12 đến 50 mIU/L, trong khi một số bộ dụng cụ
thử thai tại nhà có thể phát hiện nồng độ thấp tới 5,5 mIU/L. Khi thai 4
tuần tuổi (tính từ ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt cuối cùng), hCG trong nước
tiểu thường dao động từ 6 đến 750 IU/L, mặc dù có thể cao tới 19.950 mIU/mL (so
với hơn 32.000 lúc mang thai 8 tuần). Các xét nghiệm hCG trong nước
tiểu POC có độ nhạy từ 90% đến 97% trong tuần đầu tiên sau trễ kinh và độ
đặc hiệu là 99,2%.
Độ
nhạy kiểm tra thay đổi tùy theo sự hiện diện của các sản phẩm thoái hóa hCG
trong nước tiểu. hCG bao gồm các tiểu đơn vị α và β lưu hành dưới dạng
nguyên vẹn hoặc biến thể, chẳng hạn như tiểu đơn vị α tự do, tiểu đơn vị β tự
do hoặc các sản phẩm thoái hóa của chúng. Trong nước tiểu, một sản phẩm
thoái hóa hCG được gọi là mảnh vỏ β (cf-hCG) là dạng chủ yếu của hCG trong giai
đoạn cuối của 3 tháng đầu và cả ba tháng giữa. Sự hiện diện của cf-hCG có
thể gây ra kết quả xét nghiệm hCG nước tiểu âm tính giả do hiệu ứng móc biến
thể.
Hiệu
ứng móc biến thể
Các
xét nghiệm hCG trong nước tiểu sử dụng xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết
với enzyme sandwich với kháng thể bắt giữ cố định và kháng thể phát hiện dòng
chảy tự do, nhận ra các epitope khác nhau của tiểu đơn vị hCG. Sau khi
thêm nước tiểu, hCG liên kết việc bắt giữ và sau đó là các kháng thể phát hiện,
tạo thành một bánh sandwich kháng thể - kháng nguyên - kháng thể dẫn đến kết
quả xét nghiệm dương tính. Hiệu ứng móc xảy ra khi hCG dư thừa trong nước
tiểu làm bão hòa kháng thể phát hiện và ngăn ngừa sự hình thành của bánh
sandwich kháng thể-kháng nguyên-kháng thể cần thiết, gây ra kết quả âm tính
giả. Điều này có thể xảy ra ở những người mắc các bệnh như bệnh tế bào
nuôi thai kỳ khi có nồng độ hCG nguyên vẹn cao về mặt bệnh lý. Hiệu ứng
móc biến thể xảy ra khi một kháng thể có ái lực với cf-hCG trở nên bão hòa
trong khi kháng thể kia không nhận ra cf-hCG, nồng độ fcf-hCG
bắt đầu tăng lên trên mức hCG còn nguyên vẹn trong nước tiểu khi mang thai
khoảng 7 tuần, đạt được mức tăng gấp 2,8 lần khi mang thai 8 đến 14 tuần. Mặc
dù hiệu ứng móc biến thể rất có thể xảy ra sau khi mang thai 8 đến 14 tuần, kết
quả xét nghiệm hCG trong nước tiểu âm tính giả có thể xảy ra sớm nhất là khi
thai 6 tuần. Một nghiên cứu kiểm tra 11.760 kết quả xét nghiệm hCG trong
nước tiểu cho thấy 40 kết quả âm tính giả (0,34%), với 22 (0,19%) có khả năng
do βcf-hCG.
Đánh
giá 11 bộ xét nghiệm POC hCG định tính phổ biến cho thấy 9 bộ dễ bị kết quả âm
tính giả do βcf-hCG. Đánh giá của cơ sở dữ liệu Kinh nghiệm về Nhà sản
xuất và Thiết bị của Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Hoa Kỳ từ năm 1996
đến 2014 cho thấy 707 trường hợp kết quả xét nghiệm POC hCG âm tính giả, 142
(21%) là do hiệu ứng móc biến thể từ βcf- hCG. Năm 2019, tỷ lệ hoàn trả là $
8,31 cho xét nghiệm hCG trong nước tiểu và $ 16,73 cho xét nghiệm hCG huyết
thanh định lượng.
Áp
dụng kết quả xét nghiệm cho bệnh nhân này
HCG
huyết thanh của bệnh nhân là 74 503 mIU / mL, với xác nhận mang thai trong tử
cung sống ở tuần thứ 24 qua siêu âm. Bệnh nhân được ước tính mang thai 14
tuần tại thời điểm kết quả xét nghiệm hCG nước tiểu âm tính giả. Trong bối
cảnh vô kinh ở bệnh nhân trong độ tuổi sinh đẻ, việc mang thai phải được loại
trừ trước khi thực hiện chụp cắt lớp vi tính bụng cho nguy cơ phơi nhiễm phóng
xạ. Bởi vì kỳ kinh nguyệt cuối cùng của bệnh nhân là 6 tháng trước đó,
nồng độ βcf-hCG cao có thể đã gây ra kết quả xét nghiệm nước tiểu âm tính
giả. Xét nghiệm hCG huyết thanh là xét nghiệm thích hợp nhất trong tình
huống này.
Phương
pháp kiểm tra chẩn đoán thay thế là gì?
Phân
tích định lượng nồng độ hCG huyết thanh nhạy hơn để chẩn đoán mang
thai. Do cf-hCG hiếm khi tồn tại trong máu dưới dạng sản phẩm thoái hóa
của hCG nguyên vẹn, nên xét nghiệm hCG huyết thanh không nhạy cảm với hiệu ứng
móc biến thể. Siêu âm có thể xác nhận mang thai trong bối cảnh lâm sàng
thích hợp.
Kết
quả của bệnh nhân
Khi
mang thai được chẩn đoán, methimazole đã ngừng sử dụng. Bệnh nhân đã sinh
con không biến chứng ở kỳ hạn mà không có bất thường thai nhi. Liều bức xạ
hấp thụ của thai nhi từ nghiên cứu hấp thu iốt phóng xạ được tính là 0,00012Gy. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, liều từ 0 đến 0,05
Gy có nguy cơ mắc ung thư ở trẻ em khoảng 0,3% đến 1% nhưng không liên quan đến
ảnh hưởng sức khỏe của người không ung thư.
·
Xét nghiệm hCG trong nước tiểu POC dễ bị kết
quả âm tính giả trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ (độ nhạy 90% -97%) và sau khi
mang thai 6 đến 8 tuần.
·
Xét nghiệm hCG huyết thanh nên được xem xét ở
tất cả các bệnh nhân có khả năng mang thai do sự thay đổi đáng kể về nồng độ
hCG và các sản phẩm thoái hóa của họ trong nước tiểu.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét