Chẩn đoán trước sinh dính khớp sọ đơn thuần

Một người 28 tuổi, có nguy cơ thấp, không kết hôn không đồng tính, được giới thiệu khi thai được 25 tuần 4 ngày vì hình dạng hộp sọ bất thường.

Kết quả
Một bản quét bất thường hai chiều kỹ lưỡng đã được thực hiện trên Samsung W10 HERA và các phát hiện là: hình dạng hộp sọ bất thường - tật ba đầu, tăng BPD (đường kính lưỡng đỉnh)> tâm động 99, chỉ số Cephalic 85%, suy tủy, (Hình 1). Điều này thúc đẩy phân tích hộp sọ chỉ khâu, đặc biệt là khâu tử cung. Sử dụng sóng siêu âm ba chiều với độ trong suốt tối đa trên bề mặt và các cài đặt trước của xương bằng cách thu được các thể tích của chế độ xem giữa sagital của khuôn mặt để bao gồm hoàn toàn trán và đầu trước. Điều này cho thấy sự khép lại hoàn toàn của vết khâu tử cung từ thóp đến thóp trước (Hình 2, so sánh với thai nhi bình thường được thể hiện trong hình ảnh cực bên phải trong hình này), phù hợp với chẩn đoán u xơ tử cung. Các phát hiện liên quan như polyhydramnios, Đôi tai có hình dạng bất thường và biểu hiện rõ ràng đã được ghi nhận cho thấy có khả năng mắc phải căn nguyên của hội chứng. Hộp sọ của cha mẹ xuất hiện bình thường và không có tiền sử gia đình đáng kể. Không có trường hợp nào tiếp xúc với quái thai

ở người mẹ.